Kwiecień to miesiąc świadomości choroby Fabry’ego, która charakteryzuje się silnymi atakami rozdzierającego, piekącego bólu dolnych części kończyn, promieniującego do różnych części ciała. Osoby cierpiące na to schorzenie często umierają przedwcześnie, przed 50. rokiem życia, z powodu uszkodzenia serca lub mózgu. O swoim życiu z tą chorobą opowiada pan Jurek Gawlik, który na odpowiednią diagnozę czekał aż 36 lat. Choroba Fabry’ego należy do tzw. chorób sierocych. Sierocych, czyli rzadkich – w Polsce choruje na nie od 6 do 8 proc. populacji. Jeśli jednak chodzi o to schorzenie, należy ono do ultrarzadkich mukopolisacharydoz, a zapadalność w naszym kraju nie przekracza 30 przypadków rocznie.
Napady rozdzierającego bólu, zaburzenia termoregulacji – choroba Fabry’ego
Choroba Andersona-Fabry’ego, zazwyczaj określana po prostu mianem Fabry’ego, to rzadkie schorzenie dziedziczne, sprzężone z chromosomem X. Klasycznymi jej objawami jest narastający ból neuropatyczny oraz zaburzenia czynności serca i nerek. Wskutek nieprawidłowej budowy genu, w organizmie dochodzi do niedoboru enzymu, mającego olbrzymie znaczenia dla funkcjonowania, znanego jako alfa-galaktozydaza. Jego niedostateczna ilość sprawia, że niektóre substancje nie są usuwane z organizmu i gromadzą się w komórkach, a ich odkładanie jest przyczyną większości objawów.
Zazwyczaj symptomy kliniczne, tj. ból, zmęczenie i charakterystyczna wysypka są wystarczające do postawienia diagnozy, choć ze względu na niską świadomość dotyczącą tej choroby, często bywają niepoprawnie diagnozowane. W niektórych przypadkach stosuje się diagnostykę laboratoryjną. Najczęściej przeprowadza się testy aktywności enzymatycznej α-galaktozydazy.
Długa droga do uzyskania diagnozy
Jednym z największych wyzwań w kontekście choroby Fabry’ego jest postawienie diagnozy. Z racji, że dotyka ona zaledwie 1 na 170 tys. osób w populacji osób rasy białej, wykrycie jej jest mocno utrudnione. Pomimo sprzężenia z chromosomem X, na chorobę tę cierpią i kobiety, i mężczyźni, jednak pełnoobjawowa postać dotyczy głównie mężczyzn. Jednym z nich jest pan Jurek Gawlik.
– Pierwsze objawy pojawiły się u mnie, gdy miałem zaledwie 6 lat. Były to powtarzające się, bardzo silne bóle palców nóg, następnie również rąk. Trwały one 1-2 dni i towarzyszyła im wysoka gorączka. Później pojawił się inny rodzaj bólu – codzienny, o mniejszym nasileniu, ale zwiększający się podczas upałów, wysiłku fizycznego, gorączki czy infekcji. Na nogach pojawiły się też pierwsze naczyniaki rogowaciejące. Jeszcze w dzieciństwie odezwały się problemy z układem pokarmowym, które towarzyszą mi do dnia dzisiejszego – opowiada pan Jurek, który współpracuje z Fundacją Saventic zajmującą się pomocą m.in. w diagnozowaniu choroby Fabry’ego.
W wieku dorosłym doszły u niego kolejne objawy i powikłania: uczucie przewlekłego, obezwładniającego zmęczenia, obrzęki nóg, szumy uszne i zawroty głowy. Znacznie zwiększyła się też liczba naczyniaków, głównie w dolnej połowie ciała, które są charakterystycznym objawem choroby. Gdy pan Jurek miał 28 lat, po raz pierwszy stwierdzono u niego w EKG cechy przerostu lewej komory serca. Następne było zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych w nodze w wieku 34 lat oraz zatorowość płucna tuż przed 41. urodzinami. Po tej ostatniej zdiagnozowano u mężczyzny kardiomiopatię przerostową oraz postępującą bradykardię, z powodu której musiano mu wszczepić kardiostymulator czyli popularny rozrusznik.
– Droga do postawienia prawidłowej diagnozy była bardzo długa – trwała 36 lat. W dzieciństwie byłem leczony w poradni reumatologicznej, m.in. na skazę moczanową, jednak to leczenie nie przynosiło żadnych rezultatów. Jako dorosły odwiedzałem coraz więcej specjalistów: reumatologów, dermatologów, gastrologów, hematologów, kardiologów, laryngologów, neurologów, chirurgów naczyniowych, endokrynologów. Odwiedziłem nawet poradnię chorób rzadkich, gdzie stwierdzono, że takiej na pewno nie mam. O chorobie Fabry’ego dowiedziałem się z Internetu. Skontaktowałem się z placówką, która zajmuje się leczeniem tego schorzenia. Tam bardzo szybko, na podstawie badania enzymu i testów genetycznych, potwierdzono diagnozę – opisuje pan Jurek.
Leczenie szansą na długie życie
Choroba Fabry’ego może być leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która dostarcza do organizmu brakujący enzym. Dzięki temu możliwe jest rozłożenie nagromadzonych substancji tłuszczowych i wznowienie prawidłowego funkcjonowania organów, o ile nie uległy one nieodwracalnemu uszkodzeniu. Terapia może powstrzymać rozwój choroby i zapewnić pacjentom możliwość prowadzenia aktywnego życia.
– Po postawieniu diagnozy przeszedłem badania i konsultacje w ramach kwalifikacji do programu lekowego. Na szczęście od 2019 roku leczenie choroby Fabry'ego jest w Polsce refundowane. W tej chwili jestem pod stałą opieką lekarzy czuwających nad realizacją programu w formie enzymatycznej terapii zastępczej. Obecnie chorzy mają trochę łatwiej dzięki istnieniu organizacji takich jak Fundacja Saventic, które analizują całą historię choroby pacjenta i pomagają uzyskać diagnozę w przypadku niepokojących dolegliwości – mówi mężczyzna.
Jedną z przyczyn problemów w diagnozowaniu choroby Fabry’ego jest niska świadomość. Właśnie dlatego kwiecień został ustanowiony miesiącem świadomości tego schorzenia. Dzięki popularyzacji informacji na ten temat, pacjenci szybciej mogą uzyskać diagnozę oraz zwiększyć komfort swojego życia i znacznie je wydłużyć.