Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o podłożu genetycznym – mutacja w genie SMN1 prowadzi do stopniowego słabnięcia i zanikania mięśni odpowiedzialnych za poruszanie się, mówienie, przełykanie i oddychanie. Proces ten może zachodzić w różnym tempie, przez co objawy choroby mogą być mniej lub bardziej nasilone. W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z rozpoznaniem SMA, a z chorobą tą żyje prawie 1200 osób (ponad połowa z nich to osoby dorosłe). Zdecydowana większość polskich pacjentów z SMA jest obecnie leczona jedną z trzech dostępnych terapii modyfikujących przebieg tej choroby. Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest w Polsce refundowane w ramach programu lekowego. Od września 2022 w programie tym refundowane są wszystkie trzy, obecnie zarejestrowane w UE, terapie: terapia genowa podawana jednorazowo dożylnie i przeznaczona dla dzieci do 6. miesiąca życia, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym, przewlekła terapia dokanałowa oraz przewlekła terapia doustna. Skuteczność wszystkich terapii jest porównywalna.
„Jako neurolodzy, liczymy na to, że program lekowy będzie przyczynkiem do wprowadzenia kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. To model, który pozwoli na współpracę lekarzy różnych specjalności opiekujących się pacjentem z SMA (nie tylko neurologów), a pacjentom da dostęp do koniecznej dla nich systematycznej neurorehabilitacji oraz wsparcia psychologicznego. Aby tak się stało, konieczne jest m.in. zwiększenie inwestycji w kadry neurologiczne, utworzenie sieci ośrodków referencyjnych oraz wzrost nakładów na rehabilitację neurologiczną, czyli to o co postulujemy w Dekalogu potrzeb polskiej neurologii. Zmiany potrzebne są także w innych programach leczenia neurologicznych chorób rzadkich jak np. leczenie immunoglobulinami w postaci dożylnej i podskórnej
w zespołach autoimmunologicznych”.
„Jako środowisko pacjentów i rodzin SMA popieramy, opracowany przez Polskie Towarzystwo Neurologiczne, Dekalog potrzeb polskiej neurologii. Rdzeniowy zanik mięśni jest obecnie w Polsce chorobą leczoną na europejskim i światowym poziomie, za co jesteśmy niezwykle wdzięczni neurologom i Ministerstwu Zdrowia. Udało się to osiągnąć, dzięki zaangażowaniu naszych wolontariuszy, wspaniałych ekspertów i decydentów. Pomimo wielu pozytywnych zmian w leczeniu SMA w Polsce, widzimy, że są obszary w polskiej neurologii, w których potrzebne są pilne usprawnienia, jak chociażby dostęp do rehabilitacji neurologicznej czy lepsze finansowanie obsługi programów lekowych” – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Pacjenci z SMA to nie tylko dzieci
Do programu lekowego leczenia SMA kwalifikowane są zarówno dzieci (w tym również te najmłodsze, u których chorobę rozpoznano dzięki badaniom przesiewowym noworodków) jak i dorośli pacjenci. Warto wiedzieć, że w Polsce są pacjenci z SMA, którzy rozpoczęli terapię w wieku ponad 60 lat! Przykładem dorosłej pacjentki niedawno włączonej do programu lekowego jest Renata Orłowska, w mediach społecznościowych znana jako Zaniczka, która za swoją wieloletnią działalność na rzecz osób z niepełnosprawnościami była wielokrotnie nagradzana m.in. tytułami Mazowieckiej Lady D 2022 oraz Osobowości Internetowej w konkursie Człowiek bez Barier.
„Dzień, w którym otrzymałam telefon z kliniki o informacją o kwalifikacji do programu lekowego, był jednym z najszczęśliwszych dni w moim życiu. Choć lek przyjmuję dopiero od dwóch miesięcy, to już widzę poprawę – przede wszystkim mniej się męczę, wykonując różne czynności oraz mówiąc. To, że mogę dłużej mówić, co jest dla mnie bardzo ważne, ponieważ pracuję jako nauczyciel akademicki. Dzięki leczeniu czuję się też lepiej psychicznie, bo odzyskałam wiarę w to, że będę mogła dalej pracować, działać społecznie i spełniać swoje plany i marzenia” – opowiada Renata Orłowska.
Dostęp do efektywnego leczenia i specjalistycznej opieki neurologicznej to szansa na lepsze, pełniejsze życie. Dlatego niezmiernie ważne jest zapewnienie odpowiedniego finansowania dla tego tak ważnego dla milionów Polaków obszaru medycyny.
Choroby rzadkie są częste w neurologii
Rdzeniowy zanik mięśni należy do grupy chorób rzadkich. Zgodnie z definicją, obowiązującą w Unii Europejskiej, choroba rzadka to schorzenie dotykające nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Jak dotąd opisano około 10 tys. chorób rzadkich, a łącznie cierpi na nie 300-350 mln ludzi na świecie (około 6-8% populacji świata). W Polsce liczba pacjentów z chorobami rzadkimi szacowana jest na około 2-3 mln osób. Około 80% chorób rzadkich ma, tak jak rdzeniowy zanik mięśni, podłoże genetyczne. Część z nich może mieć jednak podłoże autoimmunologiczne – jak np. najczęstsza z neurologicznych chorób rzadkich – miastenia, na którą w Polsce choruje około 9 tys. osób. Choroby rzadkie mają najczęściej przewlekły i często ciężki przebieg. W około połowie przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym.
Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich, w tym rzadkich chorób neurologicznych, przysparza wielu trudności, z powodu właśnie rzadkości ich występowania. Wiedza o chorobach rzadkich jest – zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy – wciąż niezadowalająca. Skutkiem tego są duże – wielomiesięczne, a niekiedy wieloletnie – opóźnienia w postawieniu właściwej diagnozy i rozpoczęciu leczenia. „Niezwykle ważne jest zatem, aby lekarze – rodzinni i specjaliści neurolodzy – byli bardziej wyczuleni na zgłaszane przez pacjentów objawy, które mogą sugerować chorobę rzadką. Dzięki wcześniejszemu rozpoznaniu, w wielu przypadkach możliwe jest skuteczniejsze leczenie. Aby jednak zapewnić pacjentom z neurologicznymi chorobami rzadkimi jak najlepszą opiekę, konieczny jest wzrost nakładów finansowych na diagnostykę i leczenie chorób układu nerwowego, a także zwiększenie liczby neurologów w Polsce. Jest szansa na to, że ten ostatni warunek, czyli wzrost liczby pracujących neurologów, zostanie spełniony, gdyż od 3 sierpnia br. neurologia stała się priorytetową dziedziną medycyny. Polskie Towarzystwo Neurologiczne od wielu lat apelowało o uznanie neurologii za dziedzinę priorytetową i cieszymy się, że wreszcie udało się to osiągnąć” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, Prezes-Elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.